Genes y alelos. Mutaciones

Gen: Es un tramo funcional de la molécula de ADN, cuya función es la síntesis de un polipéptido (proteína completa o no, enzimática o estructural) o, en algunos casos, su función culmina en un tipo de ARN: ARN ribosomal (ARNr), ARN de transferencia (ARNt).
Ese segmento de ADN, constituye una unidad en el sentido funcional. Es decir, que ninguna fracción menor que lo componga podría cumplir la función que le corresponde.
La replicación semi-conservativa del ADN y los mecanismos de reparación, aseguran que esa información es copiada exactamente y transferida a cada una de las células que las reciben, durante los diversos procesos de división celular.
Sin embargo, de tanto en tanto, alguno de esos mecanismos “falla” y se produce un cambio en la secuencia de nucleótidos.
Este cambio, que denominaremos mutación origina una variante diferente de la información que allí estaba codificada.
En la medida que ésta nueva variante en la información se trasmita a una parte de la descendencia, así como se continúa trasmitiendo la forma original, estas dos formas constituyen dos alelos o alternativas de esa información genética.
Nos estamos refiriendo acá a un tipo de mutación a nivel “puntual” (existen otras de mayor magnitud que también han jugado en muchos casos un importante papel en la evolución).
Esas mutaciones puntuales pueden consistir en:
Ø la inserción de un nucleótido: Es la aparición de uno o más nucleótidos adicionales en una secuencia.
Ø la delección de un nucleótido: consiste en la pérdida de uno o más nucleótidos de una secuencia.
Ø la sustitución de un nucleótido: consiste en la aparición de un nucleótido en una posición de la secuencia ocupada originariamente por otro.
Las mutaciones de inserción y delección son más graves que las sustituciones porque todos los tripletes de bases estarán cambiados a partir del punto en el que se ha producido la mutación y por tanto el mensaje codificado será totalmente distinto.
Estas mutaciones pueden tener como consecuencia un cambio en el fenotipo pero no siempre. Si bien la palabra “alelos” se ha acuñado para el caso en que las consecuencias se observen fenotípicamente, el uso de éste término se ha extendido a cualquier caso en que se detecte (químicamente) una diferencia en la secuencia de nucleótidos aunque no genere diferencias fenotípicas.-
Aunque muchas mutaciones se generan al azar, las que ocurren sobre el ADN codificante tiene peores consecuencias.
Mutación en la región región estructural
Altera el ARN o la proteína sintetizados y da como resultado la expresión de una proteína no funcional o sea que afectarían la función de esa proteína en todo el organismo.
Mutación en la región reguladora
Podría afectar la producción de la proteína resultante sólo en una región determinada permitiendo una pequeña variación sin daño colateral.

Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como la alteración de un solo par de bases nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de cromosomas enteros.
Puede ser causada por:
· daños producidos por químicos.
· por radiación
· por errores durante la replicación y la reparación del ADN.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede aparecer como una algo perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y las especies no evolucionarían.
Clasificación de mutaciones:
· Génicas ó puntuales.
· Cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del cromosoma.
· Numéricas:
i. Emploidía: perdida ó ganancia de un nº de cromosomas ó juegos:
a. Poliploidia: ganancia.
b. Haploidía: perdida.
ii. Aneuploidía: perdida o ganancia de cromosomas aislados.


ANEUPLOIDÍA
Son mutaciones que afectan al número de cromosomas de un individuo, pero
no a la serie completa de cromosomas, sino a cromosomas individuales, es decir que existen cromosomas de más o de menos. Se conocen como nulisomías si falta la pareja de cromosomas homólogos, monosomías, con un sólo cromosoma, trisomías con tres cromosomas homólogos, tetrasomías (cuatro cromosomas homólogos) y polisomías.
En el caso de la especie humana la aneuploidía más conocida es la trisomía
del cromosoma 21 que produce el Síndrome de Down. También se conoce, aunque es muy rara, la monosomía del cromosoma 23. Se denomina Síndrome de Turner y los individuos afectados presentan un único cromosoma X. (mujeres X0, con retraso en el crecimiento, infantilismo sexual y esterilidad). El Síndrome Klinefelter o trisomía del 23 XXX)



Genes: propiedades
· Dictan las propiedades inherentes a una especie
· El producto de los genes son las proteínas concretas.
· Variabilidad: se debe a variantes de un gen. Las variantes de un gen se les llama alelos.
La variación alélica es la responsable de la variación hereditaria dentro de la especie. A nivel de las proteínas la variación alélica se convierte en variación proteica.
Una variable del gen puede ser una mutación.
Naturaleza de los genes
Los genes están formados por ADN (bases nitrogenadas)
Funciones:
Ø Replicación (meiosis y mitosis)
Ø Generación de forma
Ø Mutación (por causa de la evolución)