GENÉTICA MENDELIANA

1. CONCEPTOS BÁSICOS

2. LEYES DE MENDEL

·Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de los individuos de la primera generación.

·Segunda ley de Mendel o ley de la segregación

·Tercera ley de Mendel o ley de la transmisión independiente de los caracteres

3. MENDELISMO COMPLEJO

3.1.Interacción génica

3.2.Alelismo múltiple

3.3.Genes letales

4. TEORIA CROMOSOMICA

5. LIGAMIENTO Y RECOMBINACION

6. DETERMINACION DEL SEXO

6.1.Determinación no genética del sexo

6.2.Determinación génica

6.3.Determinación cariotípica

6.4.Determinación cromosómica

7. HERENCIA LIGADA AL SEXO

















1. CONCEPTOS BASICOS
·Genética. Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos de un ser vivo a sus descendientes.

·Genética mendeliana o mendelismo. Es la parte de la Genética que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios, teniendo en cuenta las proporciones matemáticas en que aparecen estos caracteres entre los descendientes.
·Genética molecular. Estudia las moléculas que contienen la información biológica y los procesos bioquímicos de su transmisión y manifestación.
·Genes. Son las unidades estructurales y funcionales de la herencia que se transmiten de padres a hijos a través de los gametos y regulan la manifestación de los caracteres. Mendel desconocía su naturaleza y su localización y los denominó factores hereditarios.
Hoy se sabe que son fragmentos de ADN (excepto en algunos virus en los que son fragmentos de ARN), que contiene la información necesaria para un carácter, ya que llevan la información precisa para la síntesis de una proteína que será la responsable de la aparición de dicho carácter. Se sitúan linealmente a lo largo del cromosoma. Los genes se suelen representar con una letra.
·Locus en plural loci. Es el lugar que ocupa un gen en el cromosoma. Cada cromosoma posee muchos loci.

·Carácter. Es cada uno de los rasgos morfológicos o fisiológicos de un individuo. Ej. color del pelo, color de ojos etc. Pueden ser:
-Carácter cualitativo: Cuando presenta unas pocas alternativas (generalmente dos) claras, fáciles de observar; están regulados por una única pareja de alelos. Ejemplo semilla lisa o rugosa
-Carácter cuantitativo: Cuando puede presentarse en diferentes grados entre dos valores extremos. Depende de varios pares de alelos. Ej. el color de la piel.
Cuando los genes que los determinan se localizan en los autosomas se denominan caracteres autonómicos. Si están en los heterocromosomas se llaman caracteres ligados al sexo.
·Haploide. Individuo en el que los cromosomas de sus células son todos diferentes. Estos seres sólo poseen un gen para cada carácter.
·Diploide. Individuo en el que en todas sus células menos en los gametos los cromosomas son iguales dos a dos, es decir están agrupados en parejas. Los gametos sólo poseen un cromosoma de cada pareja y por ello tienen la mitad de cromosomas que las demás. Estos seres poseen dos genes para cada carácter, que pueden llevar la misma o distinta información.

·Cromosomas homólogos. Son los dos cromosomas iguales, que en los seres diploides forman cada una de las parejas. Cada uno de ellos procede de un progenitor. Los cromosomas homólogos llevan genes que controlan los mismos caracteres, situados en los mismos lugares. Por ello en los seres diploides todos los caracteres están regulados por dos genes, sin embargo en los haploides solo por uno.

·Alelos o alelomorfos. Son las diferentes alternativas que puede presentar un gen, debido a las mutaciones. En la mayoría de los casos cada gen presenta dos alelos, aunque a veces hay más de dos, cuando ocurre esto forman una serie alélica. El alelo más extendido se denomina alelo normal, mientras que los otros, más escasos, se denominan alelos mutados.
En los seres diploides la mayoría de los caracteres están controlados por dos genes alelos, que se localizan en el mismo lugar de cada uno de los cromosomas homólogos; cada uno de ellos procede de un progenitor. Se suelen representar por la misma letra, mayúscula o minúscula según que el alelo sea dominante o recesivo. Los alelos pueden ser:
-Alelo dominante. Un alelo se dice que es dominante cuando tienen mayor fuerza de expresión y se manifiestan siempre, se representan por letras mayúsculas.
-Alelo recesivo. Un alelo se dice que es recesivo cuando tienen menor fuerza de expresión, sólo se manifiesta cuando el otro alelo es igual, quedando enmascarado por el alelo dominante. Se representan por letras minúsculas.
-Alelos codominantes. Dos alelos son codominantes cuando los dos tienen igual fuerza de expresión, son equipotentes, se manifiestan los dos.

·Homocigótico o raza pura. Un individuo es homocigótico o raza pura para un carácter, cuando los dos alelos que determinan dicho carácter son iguales. Pudiendo ser homocigótico dominante o recesivo según que los dos alelos sean dominantes o recesivos. Se representan por dos letras iguales mayúsculas o minúsculas según que sea dominante o recesivo AA o aa.

·Heterocigótico o híbrido. Un individuo es heterocigótico o híbrido para un carácter cuando los dos alelos que determinan dicho carácter son diferentes. Se suelen representar por dos letras iguales una mayúscula y otra minúscula Aa.
Si el individuo es híbrido para dos caracteres se denomina dihíbrido, si es para muchos polihíbrido.
·Herencia dominante. Un carácter presenta herencia de tipo dominante. Cuando esta determinado por dos alelos y uno de ellos domina sobre el otro, es decir uno tiene mayor fuerza de expresión que el otro, ello en los heterocigóticos se manifiesta lo que indica el alelo dominante. El alelo recesivo sólo se manifiesta cuando esta en homocigosis.
·Herencia intermedia. Un carácter presenta herencia intermedia cuando esta determinado por dos alelos codominantes. En este caso ninguno domina sobre el otro y por ello en los heterocigóticos se manifiesta lo que indican los dos alelos o algo intermedio a lo que indican los dos alelos.
·Genotipo. Es el conjunto de genes que posee un individuo.
·Fenotipo. Es el conjunto de caracteres que se observan en un individuo. Color del pelo, etc. Es la manifestación externa del genotipo. El fenotipo depende del genotipo y del ambiente en el que está (los otros genes, el citoplasma, el medio externo, etc.

·Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales suelen ser recesivos, por lo que necesitan estar en homocigosis para manifestarse.



·Conceptos matemáticos aplicables en la realización de problemas de genética:
-Probabilidad de que ocurra un suceso independiente(S) es igual al número de casos favorables partidos por el número de casos posibles.
P(S) = Nº casos favorables/ Nº casos posibles. Su valor oscila entre 0 (suceso imposible) y 1 (suceso seguro) en genética a veces se expresa en tantos por ciento.
Ej. Probabilidad de que al lanzar un dado salga 3. P(3) = 1/6

2. LEYES DE MENDEL
Gregorio Mendel fue un agustino austriaco que vivió entre 1822-84, fue el primero que estudio como se transmitían los caracteres de una generación a otra. Realizó sus experimentos entre 1856-66, para ello utilizó la planta del guisante.
En su época no se conocían los cromosomas y mucho menos los genes, por ello habla de factores hereditarios.
Las razones de su éxito se debieron:
·A que concentró sus investigaciones en unos pocos caracteres (color de los guisantes, longitud del tallo, etc.), en lugar de intentar el estudio de la herencia en conjunto.
·Escogió caracteres que se podían distinguir con claridad y que presentaban dos alternativas claramente diferenciables. Es decir experimento únicamente con caracteres que presentan herencia de tipo dominante. Tuvo la suerte de escoger caracteres que estaban determinados por genes no ligados (van en cromosomas diferentes).
·Posteriormente amplio sus experiencias a otras muchas especies.
·Utilizó métodos estadísticos para estudiar los resultados.
Mendel lo primero que hizo fue seleccionar razas puras para cada uno de los caracteres. Para ello permitió que las plantas que presentaban estos caracteres se autofecundasen durante varias generaciones y escogió aquellas que mantenían constante el carácter.
Posteriormente cruzo dos de estas plantas que fuesen razas puras para un carácter pero que se diferenciasen en él, estas plantas constituyen la generación paterna P, se fijo como era los descendientes, los cuales constituyen la primera generación filial o F₁; después cruzó dos individuos de esta primera generación filial entre sí y se fijo como eran los descendientes, los cuales constituyen la segunda generación o F₂.
Posteriormente repitió los experimentos pero fijándose en dos caracteres a la vez. Todo ello le permitió enunciar las leyes que rigen la transmisión de los caracteres y que por ese motivo se denominan leyes de Mendel.
·Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de los individuos de la primera generación.
Esta ley dice que cuando se cruzan dos individuos de la misma especie que son razas puras (homocigóticos) para un determinado carácter pero que difieran en él, todos los individuos que se obtienen en la primera generación o F₁ son iguales e híbridos o heterocigóticos para ese carácter.
-Si la herencia de este carácter es de tipo dominante estos individuos se parecen a uno de los progenitores al que presenta el carácter dominante.
-Si la herencia es de tipo intermedia los descendientes son todos iguales pero no se parecen a ninguno de los dos progenitores.
P NN x nn
¯ ¯
gametos N n
F₁ Nn
· Segunda ley de Mendel o ley de la segregación
Dice que los factores (genes) que determinan un carácter, proceden cada uno de un progenitor, son independientes y al formarse los gametos se separan. Por ello cuando se cruzan dos individuos híbridos de la primera generación filial entre sí, los individuos que se obtienen en la segunda generación no son todos iguales, en algunos de ellos aparecen caracteres de la generación paterna que habían permanecido ocultos en la primera generación.
-Si la herencia es dominante:
proporciones genotípicas: 1/4 NN : 2/4 Nn : 1/4 nn
proporciones fenotípicas: 3/4 carácter dominante.: 1/4 carácter recesivo. 3:1
-Si la herencia es intermedia:
proporciones genotípicas: 1/4 AA : 2/4 AB : 1/4 BB
proporciones fenotípicas: 1/4 un carácter : 2/4 intermedio : 1/4 otro carácter. 1:2:1
F₁ Nn x Nn
¯ ¯
gametos N n N n
F₂ NN Nn nN nn
Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba
Este es un tipo de cruzamiento que sirve para saber, cuando la herencia es de tipo dominante, si el individuo que presenta el carácter dominante es homocigótico o híbrido. Consiste en cruzar el individuo en cuestión con el homocigótico recesivo. Si todos los descendientes tienen el carácter dominante, el individuo en cuestión es homocigótico para el carácter dominante, si la mitad lo tienen y la otra mitad no el individuo es híbrido.
·Tercera ley de Mendel o ley de la transmisión independiente de los caracteres.
Esta ley dice que cada uno de los caracteres se transmite a la descendencia independientemente de los demás; es decir los pares de alelos que determinan cada uno de los diferentes caracteres se transmiten a la descendencia independiente de los demás y de acuerdo con la 1ª y 2ª ley y se combinan entre sí de todas las maneras posibles.
Para enunciar esta ley Mendel se fijo en dos caracteres a la vez.
Primero cruzó dos individuos que fuesen razas puras para esos dos caracteres y que se diferencien en ellos (generación paterna P).
Resultados de la F₁:
Genotipo: Todos híbridos para los dos caracteres.
Fenotipo: Si la herencia de los dos caracteres es dominante todos presentan los dos caracteres dominantes.
Después cruzó dos individuos de la F₁ entre sí
Resultados:
Genotipos: ver tabla de los esquemas
Fenotipo: 9 dom.doscaracteres: 3 dom. uno y rec.otro: 3 rec.uno dom.otro:1 rec.dos caract.
Hoy sabemos que esta ley no se cumple siempre, como veremos solo se cumple si los pares de alelos que determinan esos dos caracteres están situados en parejas de cromosomas homólogos diferentes, ya que si van en una misma pareja se transmiten conjuntamente. Los genes que van en una misma pareja se denominan genes ligados.
Nº de gametos, genotipos y fenotipos que puede originar los híbridos son:
Genes gametos genotipos fenotipos
Monohíbrido 2 3 2
Dihíbrido 2² 3² 2²
Trihíbrido 2³ 3³ 2³
.........................................
Polihíbrido 2ⁿ 3ⁿ 2ⁿ
3. MENDELISMO COMPLEJO
Existen casos en los que las leyes de Mendel parecen no cumplirse, aunque en realidad esto no es así, sino que las relaciones entre los genes o el propio efecto génico alteran aparentemente los resultados.

3.1. Interacción génica
Hay caracteres que se deben a la acción de dos o más pares de alelos diferentes que pueden cooperar o modificar mutuamente su acción. En este caso las proporciones de la F₂ no se corresponden con las esperadas por Mendel. Se diferencian dos tipos de interacciones:
-Interacción epistática. Cuando la expresión de un gen llamado hipostático depende de la acción de otro gen denominado epistático, es decir hay una jerarquía entre los genes.
Un ejemplo lo constituye el color del pelo en los ratones:
Está determinado por dos genes:
-Un gen que determina la pigmentación del pelo, tiene dos alelos: el alelo dominante (C) determina pigmentación, el alelo recesivo (c) determina no pigmentación.
-Un gen que determina el tipo de pigmentación del pelo, tiene dos alelos: el alelo dominante (A) determina color agutí, el alelo recesivo (a) determina color negro.
En este caso para que el gen que determina el tipo de pigmentación pueda actuar es necesario que este presente el alelo del gen que determina la pigmentación. En este caso el gen epistático es el gen que determina la pigmentación, mientras que el gen hipostático es el gen que determina el tipo de pigmentación.
-Interacción no epistática. Cuando el carácter se debe a la interacción de dos pares de alelos diferentes entre los que no existe ninguna jerarquía.
Un ejemplo lo constituye la cresta de las gallinas esta determinada por dos genes diferentes cada uno de los cuales con dos alelos: un dominante y otro recesivo
-El alelo dominante del primer gen (G) determina cresta en guisante, el alelo recesivo (g) ausencia de este carácter.
-El alelo dominante del segundo gen (R) determina cresta en roseta, el alelo recesivo (r) ausencia de este carácter.
-Cuando están juntos los alelos dominantes de los dos genes la cresta es en nuez.
-Cuando los dos genes se encuentran en homocigosis recesiva la cresta es aserrada.
3.2.Alelismo múltiple
La mayoría de los genes sólo suelen tener dos alelos, pero hay genes que tienen más de dos, en este caso se denominan series alelicas o alelos múltiples. El individuo únicamente llevara dos de estos alelos del gen, en este caso aparecerán mayor variedad de fenotipos. Un ejemplo lo constituye los grupos sanguíneos del sistema ABO están determinados por 3 alelos: I^A, I^B, i. Los dos primeros son codominantes entre sí y ambos son dominantes respecto a i.
3.3.Genes letales
Son aquellos genes, que originan la muerte del individuo que los posee, generalmente en el periodo embrionario. Estos genes suelen ser recesivos y producen la muerte sólo en homocigosis. La presencia de estos genes modifica las proporciones mendelianas porque los individuos que mueren no son incluidos en la descendencia.
Ej. El color del pelo del ratón esta determinado por dos alelos: A determina pelo amarillo, es dominante pero en homocigosis es letal y a determina color negro es recesivo.
4. TEORIA CROMOSOMICA
En la época de Mendel se desconocía lo que eran los genes, así como su localización, y el papel de la meiosis y de los gametos en la trasmisión hereditaria. Ni Mendel ni los redescubridores de sus leyes (De Vries, Correns y Von Tschermak) encontraron un mecanismo citológico que explicara correctamente los resultados obtenidos.
En 1902 Sutton y Boveri, propusieron que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel.
En 1905 Thomas Morgan comprobó experimentalmente esta hipótesis y elaboro la teoría cromosómica de la herencia, que puede resumirse en los siguientes puntos:
·Los factores que determinan los caracteres hereditarios (Johannsen propuso cambiar factor hereditario por gene) se localizan en los cromosomas.
·Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se denomina locus.
·Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente, uno tras otro a lo largo del cromosoma.
·Los genes que están en el mismo cromosoma, tienden a heredarse juntos, a estos genes se les denomina genes ligados.

5. LIGAMIENTO Y RECOMBINACION
Mendel tuvo la suerte (o la habilidad) de que los caracteres que estudio estaban determinados por genes que se localizan en parejas de cromosomas homólogos diferentes.
Debido a que los pares de alelos son mucho más numerosos que los pares de cromosomas homólogos, en cada par de cromosomas homólogos deben de existir muchos pares de alelos; por lo que es bastante frecuente que al estudiar la herencia conjunta de dos caracteres, los genes que los determinan se encuentren en la misma pareja de cromosomas homólogos.
Al formarse los gametos, mediante la meiosis los cromosomas homólogos se separan y cada uno de ellos ira a un gameto. Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se denominan genes ligados e irán al mismo gameto por lo que se van a transmitir juntos, en este caso los caracteres que determinan se transmiten juntos a la descendencia en lugar de hacerlo de forma independiente, a este hecho se le denomina ligamiento y a los genes que se transmiten juntos se les llama genes ligados
Según la distancia que exista entre los loci de ambos genes se pueden diferenciar dos tipos de ligamiento:
·Ligamiento absoluto: Cuando la distancia entre los loci de ambos genes es muy pequeña y no puede haber sobrecruzamiento, transmitiéndose siempre juntos. En este caso los caracteres que determinan siempre van unidos. No se cumple la tercera ley de Mendel.
·Ligamiento relativo: Cuando la distancia entre los loci es grande, puede darse sobrecruzamiento entre los cromosomas homólogos. El sobrecruzamiento tiene lugar en la meiosis, durante la profase de la primera división meiotica. Mediante este mecanismo dos cromátidas no hermanas de los cromosomas homólogos pueden intercambiarse fragmentos produciéndose una recombinación genética. Como consecuencia se formaran gametos que tendrán los genes ligados como en los cromosomas homólogos y otros que llevaran genes de uno y otro cromosoma homólogo a estos se les denomina gametos recombinados. El sobrecruzamiento y la recombinación genética permite que genes que estaban ligados en un mismo cromosoma se separen y puedan transmitirse de forma independiente a la descendencia como si estuviesen en cromosomas diferentes. La frecuencia de recombinación de dos genes será tanto mayor cuanto mayor sea la distancia que hay entre ellos en el cromosoma. En este caso se cumple la ley de Mendel aunque con proporciones diferentes.
6. DETERMINACION DEL SEXO
El sexo es un carácter complejo que se presenta en las especies que tienen reproducción sexual; existen dos tipos de sexos: masculino y femenino. Se pueden presentar en un mismo individuo (hermafrodita en animales y monoicas en plantas) o en individuos diferentes (machos y hembras). Cuando cada sexo va en un individuo diferente, estos individuos presentan externamente una serie de caracteres sexuales primarios (presencia de gónadas, órganos copuladores etc.) y secundarios (tamaño, rasgos morfológicos etc.) que los diferencian.
El sexo esta determinado de forma diferente según las especies.
6.1. Determinación no genética del sexo
En algunas especies, la dotación genética no determina totalmente el sexo, sino que son las condiciones ambientales las que realizan dicha determinación. Existen algunos ejemplos
-Bonellia es un gusano marino, en la fase larvaria nada libremente, al finalizar esta fase si no encuentra a ninguna hembra se deposita en el fondo y se convierte en hembra. Sin embargo si en esta fase encuentra a una hembra, se introduce en los conductos genitales y por acción hormonal se convierte en macho.
-Cocodrilos, las hembras depositan los huevos y estos según la Tª de incubación darán machos o hembras. Si la Tª es > 27ºC dan machos si es menor hembras.
6.2. Determinación génica
En algunas especies el sexo esta determinado por uno o varios genes. Este es el caso de la planta pepinillo del diablo (Ecbalium elaterium). El sexo esta determinado por un gen con 3 alelos:
a^D alelo dominante determina masculinidad.
a⁺ alelo intermedio determina formas monoicas (plantas con flores masculinas y femeninas).
a^d alelo recesivo determina feminidad.
6.3. Determinación cariotípica
En algunas especies como ocurre en muchos insectos sociales (abejas, avispas, hormigas) el sexo esta determinado por la dotación cromosómica: los machos son haploides y las hembras son diploides; la reina pone dos tipos de huevos:
-Huevos no fecundados, haploides, que se pueden desarrollar por partenogénesis (proceso especial de reproducción sexual en el que un óvulo sin fecundación se desarrolla y origina un nuevo individuo) y dan lugar a machos que serán haploides.
-Huevos fecundados, diploides, que se desarrollan y dan lugar a hembras que serán diploides. Éstas pueden ser fértiles (reinas) o estériles (obreras) dependiendo del tipo de alimentación en la fase larvaria.
6.4. Determinación cromosómica
En la mayoría de las especies el sexo está determinado por un par de cromosomas especiales llamados cromosomas sexuales o heterocromosomas. En este caso en las células de los individuos se diferencian dos tipos de cromosomas:
-Los autosomas que no llevan información para el sexo, son idénticos en machos y en hembras
-Los cromosomas sexuales o heterocromosomas que son los que llevan información para el sexo.
Se diferencian tres sistemas de determinación cromosómica del sexo:
· Sistema XY.
Se da en mamíferos entre ellos el hombre, peces, anuros, etc. En este caso existen dos tipos de cromosomas sexuales: el cromosoma X y el cromosoma Y.
En las hembras los 2 cromosomas sexuales son iguales y se denominan X, por ello serán XX. A este sexo se le denomina homogamético ya que todos los gametos que forman son iguales, tienen el cromosoma X.
En los machos los 2 cromosomas sexuales son diferentes, tienen un cromosoma X como el de las hembras y otro más pequeño llamado cromosoma Y. A este sexo se le denomina sexo heterogamético ya que puede dar dos tipos de gametos uno que tendrá el cromosoma X y otro que tendrá el cromosoma Y.
En el caso concreto de la especie humana tiene 23 parejas de cromosomas homólogos:
-Las mujeres: 22 A + XX -Los hombres: 22 A + XY
·Sistema ZW.
Se da en aves, reptiles, urodelos y algunos insectos (lepidópteros). Este sistema es parecido al anterior, hay dos cromosomas sexuales distintos que se denominan Z y W para no confundirlos con los anteriores. En este caso las hembras tienen los dos cromosomas distintos, serán ZW (sexo heterogamético) y los machos tienen los dos cromosomas sexuales iguales ZZ (sexo homogamético).
·Sistema XO.
Se da en algunos insectos (Ortópteros, hemípteros, etc) y otros invertebrados, las hembras tienen dos cromosomas sexuales iguales XX mientras que los machos solo tienen un cromosoma sexual como el de las hembras y carecen de cromosoma Y, son XO.
7. HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los cromosomas sexuales además de determinar el sexo del individuo llevan genes que determinan otros caracteres.
En la mayor parte de las especies, entre ellas el hombre, el cromosoma X e Y presentan diferencias morfológicas (Y es más pequeño que el X) y distinto contenido génico. En ellos se diferencian dos zonas:
- Un pequeño segmento homólogo, que será igual en ambos cromosomas en él se localizan genes que controlan los mismos caracteres, como en los demás cromosomas.
- Un segmento diferencial característico de cada uno de ellos, que los diferencia. En estos segmentos hay genes exclusivos de cada cromosoma.
·Los caracteres cuyos genes se localizan en los segmentos homólogos, se heredan igual que otros caracteres que están determinados por genes que van en los autosomas, pero como van en los cromosomas sexuales se dice que están parcialmente ligados al sexo. Como ejemplo tenemos rinitis pigmentosa.
·Los caracteres cuyos genes se localizan en los segmentos diferenciales de los cromosomas X e Y, presentan herencia ligada al sexo puesto que se heredan de forma diferente en un sexo que en otro.
Si el carácter esta determinado por genes que van en el segmento diferencial del cromosoma X (genes ginándricos). Las hembras debido a que poseen dos X podrán ser homocigóticas o heterocigóticas para ese gen. Mientras que los machos debido a que sólo tiene un X solo podrán ser hemicigóticos.
Si el carácter esta determinado por un gen que va en el segmento diferencial del cromosoma Y (gen holándrico), sólo se manifestara en los machos puesto que las hembras no poseen cromosoma Y.
Los ejemplos más conocidos de caracteres ligados al sexo son: el daltonismo, la hemofilia y la ictiosis.
-Daltonismo: Es la incapacidad para distinguir los colores verde y rojo. Es un carácter recesivo determinado por un gen que se localiza en el segmento diferencial del cromosoma X; el alelo recesivo determina daltonismo, mientras que el alelo dominante determina normalidad.
Las hembras podrán ser: X^DX^D (normal); X^DX^d (normal portadora) X^dX^d (daltónica)
Los hombres podrán ser: X^dY (daltónico); X^DY (normal).
-Hemofilia: Es una alteración que se caracteriza por la no coagulación de la sangre. Es un carácter recesivo que esta determinado por un gen que se localiza en el segmento diferencial del cromosoma X; el alelo recesivo determina hemofilia mientras que el alelo dominante determina normalidad.
Las hembras podrán ser: X^HX^H (normales); X^HX^h (normales pero portadoras de la hemofilia); X^hX^h (hemofílicas, no suelen nacer debido a que el gen de la hemofília en homocigosis es letal).
Los hombres podrán ser: X^HY (normales); X^hY (hemofílicos).
-Ictiosis: Es una alteración que afecta a la piel. Esta determinado por un gen que va en el segmento diferencial del cromosoma Y por ello sólo lo padecen los hombres.
·Herencia influida por el sexo: Hay caracteres que están determinados por genes que van en los autosomas, que se manifiestan de forma diferente en un sexo que en otro, por ello se dice que están influidos por el sexo. Ej. la calvicie en los hombres es un carácter dominante mientras que en las mujeres es recesivo.